Logran secuenciar el genoma humano

domingo, abril 3, 2022

Después de décadas de investigación genética, un equipo de científicos marca un hito en la ciencia y secuencia el genoma humano completo. Según los expertos, esta imagen completa le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, además de abrir la puerta a descubrimientos médicos en diferentes áreas

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Un equipo de científicos dice haber ensamblado por fin el plano genético completo de la vida humana, al añadir las piezas que faltaban a un rompecabezas que casi fue completado hace dos décadas.

En una investigación publicada en la revista Science, el grupo de investigadores internacionales describió la primera secuenciación del genoma humano completo, es decir, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano.

Los trabajos previos, celebrados en todo el mundo, estaban incompletos debido a que las tecnologías de secuenciación de ADN de la época no eran capaces de leer ciertas regiones genómicas. Incluso después de las actualizaciones, faltaba aproximadamente el 8% del genoma.

“Algunos de los genes que nos hacen inequívocamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y faltaban por completo”, reconoce Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington de EE.UU. que participó en este proyecto y en el Proyecto Genoma Humano original. “Se llevó más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos”.

Muchas personas —incluidos los propios alumnos de Eichler— pensaban que el proyecto ya se había terminado. “Les estaba dando clases y dijeron: ‘Espera un momento. ¿No es esta como la sexta vez que ustedes han cantado victoria?’ Les dije: ‘No, ¡esta vez realmente lo logramos!’”.

¿Cómo es la imagen completa del genoma?

Según los científicos, esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, además de abrir la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

“Estamos ampliando nuestras oportunidades para entender las enfermedades humanas”, revela Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.

Con esta investigación concluyen décadas de trabajo. El primer borrador del genoma humano fue anunciado en una ceremonia celebrada en la Casa Blanca, en el año 2000, por los responsables de dos entidades que competían entre sí:

Un proyecto internacional financiado con fondos públicos y encabezado por una agencia de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Una empresa privada, Celera Genomics, con sede en Maryland, Estados Unidos.

El genoma humano está formado por unos 3.100 millones de subunidades de ADN, pares de bases químicas conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares identificados con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los seres humanos tienen unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas, que se encuentran en el núcleo de cada célula.

¿Cuál es la función del genoma humano?

El genoma humano se constituye de la información contenida en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Coloquialmente, se le hace referencia como el ‘instructivo’ que contiene la historia natural de todos los organismos vivos. Incluso, de algunos virus también. Los obstáculos que cada especie ha tenido que sortear para persistir en la Tierra están escritos ahí.

El genoma humano es producto de la replicación y transcripción de estas ‘instrucciones’, y existe en cada una de las células de nuestro cuerpo. Cada una de ellas está regida por mecanismos complejos y, en últimas, determinan el fenotipo de cada especie. Este es el conjunto de características físicas visibles en los seres vivos, explica el National Human Genome Research Institute de Estados Unidos.

Entre ellas, están la sangre, la altura, el color de ojos y muchas otras características.